Carrier test - odhalení skrytých genetických vad v DNA

Carrier test je prekoncepční genetické vyšetření zaměřené na odhalení skrytých (recesivních) mutací v DNA, které jsou původcem vážných dědičných genetických onemocnění.

Každý člověk je nevědomým přenašečem zpravidla několika genetických mutací. Pokud oba partneři nesou stejnou mutaci, existuje značné riziko, že se u potomka projeví choroba v plném rozsahu.

Mezi závažné genetické choroby s vysokou četností přenašečů (tzv. carriers) v evropské populaci patří např. cystická fibróza, spinální muskulární atrofie nebo syndrom fragilního X.

Provedení testu není vázáno na techniky umělého oplodnění (IVF).

Carrier screening testy jsou genetické testy, které vědecká komunita stále častěji doporučuje v souvislosti s uvědomělým plánováním rodiny. Slouží především k identifikaci jedinců s rizikem, že jejich potomci budou nositeli vážného dědičného genetického onemocnění.

Zdraví přenašeči genetických onemocnění jsou téměř vždy asymptomatičtí (bez jakýchkoliv příznaků daného onemocnění) a bez rodinné historie, která by naznačovala přítomnost nemoci.

Patologie zahrnuté do carrier screeningu jsou medicínsky významné monogenní genetické poruchy s autozomálně recesivní nebo na pohlaví vázanou dědičností.

Carrier testy jsou určeny pro pacienty, kteří:

Mají genetické onemocnění v rodině

Jsou v příbuzenském sňatku

Plánují rodinu a rádi by věděli, zda jsou přenašeči některých závažných genetických onemocnění

Chtějí do budoucna vědět, jestli jsou přenašeči určitých mutací zahrnutých v panelu vyšetřovaných genů

Statistické údaje a pravděpodobnost onemocnění:

V současné době je známo asi 8000 monogenně dědičných chorob, které zahrnují recesivní i dominantní varianty. 

  • Riziko projevu recesivního onemocnění u potomků je u partnerů přenašečů 25%. 
  • U dominantní genetické choroby je riziko 50%, ale v tomto případě potomek dědí nemoc buď po postiženém rodiči, nebo se tato nemoc objeví tzv. „de novo“ na základě získané mutace v DNA reprodukčních buněk (vajíček či spermií).

 

Z populačních studií vyplývá, že incidence vážných monogenních chorob je na 1milion živě narozených děti 0,36%.

0,8 – 1% evropských párů nese riziko, že budou mít dítě s vážným genetickým autozomálně recesivním onemocněním.

Přibližně 6% dětí se rodí s vážnou vrozenou vadou genetického nebo částečně genetického původu.

Dědičnost autozomálně recesivní choroby, když jsou oba partneři přenašeči:

Princip genetického vyšetření:

K vyšetření postačí 3 ml krve, k odběru se objednejte na recepci kliniky ReproGenesis.

Carrier testy Genescreen® společnosti Genoma, jsou prováděny pomocí vysoce pokročilého sekvenování nové generace (NGS) – technologie, která testuje jaderný a mitochondriální genom s rozsáhlým pokrytím medicínsky významných genů.

Genescreen® provádí sekvenování celých exonů (tedy analyzuje strukturu DNA všech částí genu, které se podílí na tvorbě bílkovin) a identifikuje tak všechny mutace genu, který je zahrnut do vyšetřovacího panelu.

Genescreen® nabízí čtyři typy vyšetřovacích panelů, dle počtu vyšetřovaných genů:

  • Panel Focus: 30 genů (30+ genetických předpokladů)
    Screening nejznámějších recesivních a X-vázaných genetických poruch v evropské populaci, jako je např. cystická fibróza, srpkovitá anémie, beta-talasemie a dědičná hluchota.
  • Panel Easy: více než 300 genů (600+ genetických předpokladů)
    Screening cíleného počtu genů k identifikaci nejčastějších a klinicky významných        dědičných genetických onemocnění.
  • Panel Standard: více než 550 genů (700+ genetických předpokladů)
    Zahrnuje nejběžnejší a klinicky relevantní onemocnění, včetně poruch specifických pro jedince aškenázského židovského původu.
  • Panel Expanded: více než 1000 genů (1400+ genetických předpokladů)
    Screening širokého počtu genů a genetických poruch pozorovaných v běžných populacích, doporučených ACMG (American Collage Medical Genetics a nd Genomics) a ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), včetně specifických genetických poruch.

Další postup v případě detekce skryté (recesivní) mutace v DNA

Pokud je v rámci Carrier testu nalezena v jednom či více vyšetřovaných genů mutace, je vhodné vyšetřit na dané mutace i partnera, se kterým plánujete založit rodinu.

V případě, že Carrier test odhalí i u partnera mutaci ve stejném genu, je páru doporučeno podstoupit léčebný IVF cyklus s preimplantačním genetickým testováním embryí (PGT-M) a pro embryotranfer do dělohy vybrat pouze embrya, která nezdědila mutace ve vyšetřovaném genu po rodičích.

Pokud genetické vyšetření embryí (PGT-M) prokáže u embrya mutaci, zděděnou pouze od jednoho z rodičů, je možné takové embryo transferovat, ale je potřeba vzít v potaz, že dítě bude též přenašečem dané monogenní choroby a v dospělosti bude řešit obdobnou situaci jako jeho rodiče.

Formulář

Zeptejte se odborníka