Tests de portage génétique

Le carrier test est un examen génétique préconceptionnel visant à détecter des mutations cachées, c'est-à-dire récessives, dans l'information génétique (ADN), responsables de maladies héréditaires graves.

Chaque personne est généralement porteuse, sans le savoir, de plusieurs mutations génétiques. Si les deux partenaires portent la même mutation, il existe un risque significatif, d'environ 25 %, que la maladie se manifeste pleinement chez l'enfant.

Les porteurs sains de maladies génétiques sont presque toujours asymptomatiques, c'est-à-dire sans aucun symptôme de la maladie concernée, et souvent sans antécédents familiaux laissant supposer sa présence. Parmi les maladies génétiques graves avec une fréquence élevée de porteurs dans la population européenne figurent par exemple la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale ou le syndrome de l'X fragile.

Les tests de portage génétique sont destinés aux patients qui :

Ont une maladie génétique dans leur famille

Sont dans une union consanguine

Planifient une famille et souhaitent savoir s'ils sont porteurs de certaines maladies génétiques graves

Souhaitent savoir pour l'avenir s'ils sont porteurs de certaines mutations incluses dans le panel de gènes analysés

Panel PANDA Basic : test de base

Examen des 5 maladies récessives, donc cachées, les plus fréquentes : mucoviscidose (gène CFTR), amyotrophie spinale (gène SMN1), surdité non syndromique (gène GJB2), syndrome de l'X fragile (gène FMR1) et phénylcétonurie (gène PAH). Il se concentre également sur la détection des mutations thrombophiliques, c'est-à-dire des mutations augmentant le risque de formation de caillots sanguins, ainsi que sur les causes génétiques les plus fréquentes de l'infertilité – le gène AZF chez les hommes et les gènes influençant la réponse à la stimulation hormonale chez les femmes.

Panel PANDA carrier : test élargi avec analyse de 110 gènes

Examen d'un ensemble sélectionné de gènes afin d'identifier les maladies héréditaires les plus fréquentes et cliniquement significatives, avec une fréquence élevée de porteurs dans la population d'Europe centrale.

Panel ILGA : test élargi détectant les causes génétiques de l'infertilité

Examen de 50 gènes chez les femmes, par exemple en cas d'échec de maturation ovocytaire, d'échec de fécondation des ovocytes, d'arrêt du développement embryonnaire ou de pertes de grossesse répétées, et de 70 gènes chez les hommes, par exemple en cas d'oligo-asthéno-tératozoospermie, d'azoospermie, d'anomalies du flagelle, d'échec de fécondation des ovocytes ou d'arrêt du développement embryonnaire.

Panel PANDA Complete : test étendu – combinaison PANDA carrier + ILGA

Examen d'un large spectre de gènes dans le but d'évaluer de manière complète le risque reproductif.

Suite de la prise en charge en cas de détection d'une anomalie génétique

Si une mutation est détectée chez un patient dans un ou plusieurs des gènes analysés dans le cadre d'un carrier test, il est conseillé de tester également le partenaire avec lequel il prévoit de fonder une famille pour ces mêmes mutations.

Si le carrier test révèle également chez le partenaire une mutation dans le même gène, il est recommandé au couple de suivre un cycle de traitement IVF avec test génétique préimplantatoire des embryons (PGT-M) et de sélectionner pour le transfert dans l'utérus, appelé embryotransfert, uniquement les embryons qui n'ont pas hérité des mutations du gène analysé de leurs parents.

Si le test génétique (PGT-M) montre qu'un embryon a hérité d'une mutation provenant d'un seul des parents, cet embryon peut être transféré. Il faut toutefois tenir compte du fait que l'enfant sera également porteur de la maladie monogénique concernée, comme son parent.

Données statistiques et probabilité de maladie

On connaît actuellement environ 8 000 maladies héréditaires monogéniques, c'est-à-dire causées par une anomalie dans un seul gène. Elles comprennent des formes récessives, donc cachées, ainsi que des formes dominantes. Dans les maladies dominantes, la maladie se manifeste déjà lorsqu'une anomalie est présente dans l'une des deux copies du gène.

Le risque de manifestation d'une maladie récessive chez les descendants est de 25 % lorsque les deux partenaires sont porteurs.
Dans le cas d'une maladie génétique dominante, le risque est de 50 %. Dans ce cas, l'enfant hérite soit de la maladie d'un parent atteint, soit la maladie apparaît de novo à la suite d'une mutation acquise dans l'information génétique des cellules reproductrices, c'est-à-dire l'ovocyte ou le spermatozoïde.

Selon les études de population, la fréquence des maladies monogéniques graves est de 0,36 % pour 1 million d'enfants nés vivants.
0,8 à 1 % des couples européens présentent un risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique récessive grave, c'est-à-dire un enfant ayant hérité d'une mutation de ses deux parents porteurs.
Environ 6 % des enfants naissent avec une malformation congénitale grave d'origine génétique ou partiellement génétique.