Carrier-тести та генетичне носійство

Carrier-тести

Carrier test — це преконцепційне генетичне дослідження, спрямоване на виявлення прихованих, тобто рецесивних, мутацій у генетичній інформації (ДНК), які є причиною серйозних спадкових захворювань.

Кожна людина зазвичай є несвідомим носієм кількох генетичних мутацій. Якщо обидва партнери мають однакову мутацію, існує значний ризик, приблизно 25 %, що захворювання проявиться у дитини в повному обсязі.

Здорові носії генетичних захворювань майже завжди є безсимптомними, тобто не мають жодних проявів відповідного захворювання, і часто не мають сімейного анамнезу, який би вказував на наявність хвороби. До серйозних генетичних захворювань із високою частотою носійства, так званих carriers, у європейській популяції належать, наприклад, муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія або синдром ламкої X-хромосоми.

Carrier-тести призначені для пацієнтів, які:

Мають генетичне захворювання в родині

Перебувають у спорідненому шлюбі або споріднених стосунках

Планують сім'ю і хочуть знати, чи є вони носіями деяких серйозних генетичних захворювань

Хочуть на майбутнє знати, чи є вони носіями певних мутацій, включених до панелі досліджуваних генів

Панель PANDA Basic: базовий тест

Дослідження 5 найпоширеніших рецесивних, тобто прихованих, захворювань: муковісцидоз (ген CFTR), спінальна м'язова атрофія (ген SMN1), несиндромальна глухота (ген GJB2), синдром ламкої X-хромосоми (ген FMR1) і фенілкетонурія (ген PAH). Крім того, панель спрямована на виявлення тромбофілічних мутацій, тобто мутацій, що підвищують ризик утворення тромбів, а також найпоширеніших генетичних причин безпліддя — у чоловіків гена AZF, а у жінок генів, що впливають на відповідь на гормональну стимуляцію.

Панель PANDA carrier: розширений тест із дослідженням 110 генів

Дослідження вибраного набору генів з метою ідентифікації найпоширеніших і клінічно значущих спадкових захворювань із високою частотою носійства в центральноєвропейській популяції.

Панель ILGA: розширений тест, що виявляє генетичні причини безпліддя

Дослідження 50 генів у жінок, наприклад при порушенні дозрівання яйцеклітин, невдачі запліднення яйцеклітин, зупинці ембріонального розвитку або повторних втратах вагітності, і 70 генів у чоловіків, наприклад при оліго-астено-тератозооспермії, азооспермії, аномаліях джгутика, невдачі запліднення яйцеклітин або зупинці ембріонального розвитку.

Панель PANDA Complete: широкий тест — комбінація PANDA carrier + ILGA

Дослідження широкого спектра генів з метою комплексної оцінки репродуктивного ризику.

Подальший план у разі виявлення генетичного відхилення

Якщо в межах carrier-тесту у пацієнта виявлено мутацію в одному або кількох досліджуваних генах, доцільно перевірити на ці мутації також партнера, з яким він планує створити сім'ю.

У разі, якщо carrier-тест виявить у партнера мутацію в тому самому гені, парі рекомендується пройти лікувальний цикл ЕКЗ із преімплантаційним генетичним тестуванням ембріонів (PGT-M) і для перенесення в матку, тобто ембріотрансферу, обрати лише ті ембріони, які не успадкували мутації в досліджуваному гені від батьків.

Якщо генетичне дослідження (PGT-M) покаже, що ембріон успадкував мутацію лише від одного з батьків, такий ембріон можна переносити. Однак потрібно враховувати, що дитина також буде носієм відповідного моногенного захворювання, як і її батько або мати.

Статистичні дані та ймовірність захворювання

Наразі відомо приблизно 8 000 моногенних спадкових захворювань, тобто захворювань, спричинених відхиленням в одному гені, які включають рецесивні, тобто приховані, а також домінантні варіанти. При домінантних захворюваннях хвороба проявляється вже за наявності відхилення в одній із двох копій гена.

Ризик прояву рецесивного захворювання у нащадків партнерів-носіїв становить 25 %.
При домінантному генетичному захворюванні ризик становить 50 %, але в цьому випадку дитина або успадковує хворобу від ураженого одного з батьків, або ця хвороба з'являється так звано «de novo» на основі набутої мутації в генетичній інформації репродуктивних клітин, тобто яйцеклітини чи сперматозоїда.

З популяційних досліджень випливає, що частота виникнення серйозних моногенних захворювань становить 0,36 % на 1 мільйон живонароджених дітей.
0,8–1 % європейських пар мають ризик народження дитини із серйозним генетичним рецесивним захворюванням, тобто дитини, яка успадкує мутацію від обох батьків-носіїв.
Приблизно 6 % дітей народжуються із серйозною вродженою вадою генетичного або частково генетичного походження.