Carrier tesztek és genetikai hordozóság

Carrier tesztek

A carrier teszt fogantatás előtti genetikai vizsgálat, amely a genetikai információban (DNS) található rejtett, vagyis recesszív mutációk kimutatására irányul. Ezek az eltérések súlyos örökletes betegségek okozói lehetnek.

Általában minden ember tudtán kívül több genetikai mutáció hordozója. Ha mindkét partner ugyanazt a mutációt hordozza, jelentős, körülbelül 25%-os kockázata van annak, hogy az utódnál a betegség teljes formában megjelenik.

A genetikai betegségek egészséges hordozói szinte mindig tünetmentesek, vagyis az adott betegség semmilyen tünetét nem mutatják, és gyakran nincs olyan családi előzményük sem, amely a betegség jelenlétére utalna. Az európai populációban magas hordozói gyakoriságú súlyos genetikai betegségek közé tartozik például a cisztás fibrózis, a spinális izomatrófia vagy a fragilis X-szindróma.

A carrier tesztek a következő esetekben ajánlottak:

A családban örökletes genetikai betegség fordult elő

Rokoni házasságban vagy rokonsági kapcsolat esetén

Családtervezés előtt szeretnék kizárni a súlyos genetikai betegségek hordozóságát

Szeretnék a jövőre nézve tudni, hogy hordozói-e a vizsgált génpanelben szereplő bizonyos mutációknak

PANDA Basic panel: alapteszt

Az 5 leggyakoribb recesszív, vagyis rejtett betegség vizsgálata: cisztás fibrózis (CFTR gén), spinális izomatrófia (SMN1 gén), nem szindrómás hallásvesztés (GJB2 gén), fragilis X-szindróma (FMR1 gén) és fenilketonúria (PAH gén). Emellett a teszt a trombofíliás mutációk kimutatására is irányul, vagyis olyan mutációkra, amelyek növelik a vérrögképződés kockázatát, valamint a meddőség leggyakoribb genetikai okaira – férfiaknál az AZF génre, nőknél pedig a hormonális stimulációra adott választ befolyásoló génekre.

PANDA carrier panel: bővített teszt 110 gén vizsgálatával

Kiválasztott géncsoport vizsgálata a közép-európai populációban gyakori és klinikailag jelentős örökletes betegségek azonosítása céljából, amelyeknél magas a hordozói gyakoriság.

ILGA panel: bővített teszt a meddőség genetikai okainak feltárására

50 gén vizsgálata nőknél, például a petesejtek érésének zavara, a petesejtek megtermékenyülésének sikertelensége, az embrionális fejlődés leállása vagy ismétlődő terhességvesztés esetén, valamint 70 gén vizsgálata férfiaknál, például oligo-astheno-teratozoospermia, azoospermia, ostor-rendellenességek, megtermékenyítési sikertelenség vagy az embrionális fejlődés leállása esetén.

PANDA Complete panel: átfogó teszt – a PANDA carrier + ILGA kombinációja

Széles génspektrum vizsgálata a reprodukciós kockázat komplex értékelése céljából.

További lépések genetikai eltérés kimutatása esetén

Ha a carrier teszt során a páciensnél mutációt találnak egy vagy több vizsgált génben, célszerű ugyanarra a mutációra azt a partnert is megvizsgálni, akivel családalapítást tervez.

Amennyiben a carrier teszt a partnernél is ugyanabban a génben mutációt mutat ki, a párnak IVF-kezelési ciklus javasolt preimplantációs genetikai teszteléssel (PGT-M). A méhbe történő beültetésre, vagyis embriótranszferre kizárólag olyan embriókat célszerű kiválasztani, amelyek nem örökölték a vizsgált génben található mutációkat a szülőktől.

Ha a genetikai vizsgálat (PGT-M) azt mutatja, hogy az embrió csak az egyik szülőtől örökölt mutációt, az ilyen embrió transzferálható. Figyelembe kell azonban venni, hogy a gyermek is hordozója lesz az adott monogén betegségnek, ahogyan az érintett szülő is.

Statisztikai adatok és a betegség valószínűsége

Jelenleg körülbelül 8 000 monogén örökletes betegség ismert, vagyis olyan betegség, amelyet egyetlen gén eltérése okoz. Ezek között recesszív, vagyis rejtett, valamint domináns változatok is szerepelnek. Domináns betegségek esetén a betegség már akkor megjelenik, ha a gén két példánya közül az egyikben eltérés található.

Recesszív betegség megjelenésének kockázata hordozó szülőpár utódainál 25%.
Domináns genetikai betegség esetén a kockázat 50%, ebben az esetben azonban az utód vagy az érintett szülőtől örökli a betegséget, vagy a betegség úgynevezett „de novo" módon, a reprodukciós sejtek – vagyis a petesejt vagy spermium – genetikai információjában szerzett mutáció alapján jelenik meg.

Populációs vizsgálatok szerint a súlyos monogén betegségek előfordulási gyakorisága 1 millió élveszületett gyermekre vetítve 0,36%.
Az európai párok 0,8–1%-ánál fennáll annak kockázata, hogy súlyos genetikai recesszív betegséggel érintett gyermekük születik, vagyis a gyermek mindkét hordozó szülőtől örökli a mutációt.
A gyermekek körülbelül 6%-a születik súlyos, genetikai vagy részben genetikai eredetű veleszületett rendellenességgel.